Identificação de variantes de hemoglobina em doadores de sangue / Identification of hemoglobin variants in blood donor

Hemoglobinopathies are the most common genetic diseases and affect a great number of individuals in the world, with diverse clinical complications ranging from the almost unnoticeable to lethal consequences. In Brazil the occurrence of hemoglobinopathies is very frequent and influenced by the ethnical groups that are the basis of populations in different regions. The phenotype may be influenced by environmental and genetic factors and by migration. An understanding of these genetic diseases is important for the health and quality of life of the population. In this work we assessed the presence of Hb variants in blood donors from São José do Rio Preto and region, and we observed the occurrence of variants including Hb S and Hb C but in particular the so-called "S-Like" variants. Good determination of the forms of variant hemoglobins is very important to give better guidance to blood donors and their families, and to improve the quality of blood transfusion.

Prevençäo de hemoglobinopatias a partir do estudo em gestantes / Hemoglobinopathies: a study in pregnancy

A populaçäo brasileira apresenta genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variáveis e influenciadas por seus grupos raciais formadores. Portanto, detecçäo dos portadores destas alteraçöes genéticas é de importância para a saúde pública pois representam fonte de novos heterozigotos e de possíveis homozigotos. O controle das hemoglobinopatias tem sido possível por meio do aconselhamento genético e diagnóstico precoce. O acompanhamento clínico dos homozígotos, o esclarecimento dos heterozigotos e em especial dos casais de risco, pode contribuir para evitar o nascimento de crianças portadoras de uma patologia genética, muitas vezes letal. Por essas razöes o presente trabalho teve como objetivos: avaliar a importância da análise de gestantes para detecçäo de hemoglobinopatias com os propósitos de detectar a prevalência e efetuar a prevençäo, o estudo familial e a conscientizaçäo; para os casos positivos como casal de risco, orientar para o devido encaminhamento médico; avaliar a resposta do programa. Do total de 696 gestantes analisadas, 10,7 por cento apresentaram hemoglobinopatias com as seguintes prevalências: Talassemia alfa 6,75 por cento; Hb AS 2,01 por cento; Talassemia beta menor 1,29 por cento; Hb AC o,28 por cento; Hb Aj 0,14 por cento; Hb AS/Tal. alfa: 0,14 por cento; e P.H.H.F.0,14 por cento. A elevada prevalência de hemoglobinopatias encontrada na populaçäo de gestantes estudada, evidencia a necessidade da implantaçäo de exames para hemoglobinopatias na rotina de pré-natais, uma vez que neste período as mäes estäo mais propensas à se preocuparem com sua própria saúde e a de seu bebê e, quanto mais precoce forem diagnosticadas as alteraçöes das hemoglobinas, melhor e mais adequada será a orientaçäo dada ao casal.